Serwis prowadzony przez dr n. med. Jacka Kunickiego, specjalistę neurochirurga

Guzy podstawy czaszki 29 sierpnia 2022

Dysplazja włóknista

Jacek Kunicki
dr n. med.
Dysplazja włóknista

Do grupy guzów stoku i podstawy czaszki  zaliczana jest również uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna  kości tzw. dysplazja włóknista (z ang. Fibrous dysplasia -FD). Choroba ta wywołana jest somatyczną mutacją genu białka sygnałowego G (gen  GNAS).
Białko G jest  elementem mechanizmu przekaźnictwa informacji wewnątrzkomórkowo związanego z licznymi receptorami na powierzchni komórki. Białko G  to coś na kształt dzwonka, który dzwoni w komórce uruchamiany  przez aktywację  receptora przez przekaźniki zewnętrzne (hormony, białka, itd.).  Białko to (dzwonek) uruchamia  kolejne reakcje i przekaźniki procesy wewnątrzkomórkowe  (zmiany odczytywania i uruchamiania genów)  co ostatecznie prowadzi do  zmiany  zachowania lub budowy komórki. Ta kaskada uruchamia  kolejne rekcje prowadzące np. do podziału komórki czy np. zmiany jej funkcji . Mutacja białka G w przypadku dysplazji  jest mutacją aktywująca tj. wspomniany „dzwonek” cały czas dzwoni nawet bez pobudzenia receptora, komórka wchodzi w  tryb aktywny i przechodzi w formę komórki progenitorowej tj. takiej, która ma  możliwość stania się komórką o innej funkcji niż pierwotnie.

 W ten sposób pula komórek w kości/ciach dotkniętej mutacją traci  możliwość wytwarzania tkanki kostnej i staje się komórką produkująca  zrąb łącznotkankowy.  Kości każdego  z nas,  mimo iż nie zdajemy sobie z tego sprawy  ulegają ciągłemu wchłanianiu i równoczesnej odbudowie na poziomie komórkowym. Zaburzenie tego cyklu poprzez wprowadzenie komórek zaczynających budować coś innego niż typowa tkanka kostna prowadzi do  deformacji kości i zaburzenia jej struktury. Nadbudowana tkanka włóknista nie jest właściwie rozpoznawana przez specjalne komórki kostne,  których zadaniem jest wchłanianie tkanki kostnej (osteoklasty) przez co  nadmiar tkanki włóknistej pozostaje w zajętej kości, a właściwa kość w sąsiedztwie nieprawidłowej zwłókniałej kości ulega  osłabieniu.

To  nadmierne rozdęcie kości przez tkankę włóknistą zmienia jej kształt i objętość oraz  budowę wewnętrzną – co dobrze widoczne jest w badaniach obrazowych szczególne w badaniu TK. Obraz MR dysplazji jest bardziej złożony i łatwiej bywa mylony z guzami  pierwotnymi kości.
Dysplazja najczęściej ma charakter genetycznej mutacji somatycznej skutkującej mozaikowym charakterem tzn. nie dotyczy wszystkich, a jedynie części komórek w rozwijającym się zarodku. Dlatego liczba zajętych kości  objętych mutacją bywa różna , wyróżniamy formy jednokostne i wielokostne  dysplazji włóknistej.

Izolowana lokalizacja dysplazji w stoku jest rzadka, najczęściej dotyczy ona kości klinowej lub sitowia oraz szczęki. Objawami dysplazji poza zniekształceniem kości twarzoczaszki, może być postępująca dysfunkcja nerwów czaszkowych  w związku z zaciskaniem i deformacją kanałów kostnych  dla nerwów czaszkowych.

Dysplazja dość rzadko może stanowić stan predysponujący do przemiany w złośliwy nowotwór kości jakim jest złośliwy mięsak kości lub mięsak z tkanki łącznej  (osteosarcoma, fibrosarcoma). Podejrzenie przemiany nowotworowej dysplazji należy wysuwać  w przypadkach  nadmiernie szybkiego powiększania się zmian dysplastycznych czy znacznej progresji objawów oraz zmiany sygnału w badaniach obrazowych  typowych dla różnych faz FD.
Rzadsze są objawy niespecyficzne skłaniające do diagnostyki m.in. bóle głowy, czy objawy niestabilności czaszkowo szyjnej przy zajęciu kłykci potylicznych i stawów głowy.
Leczenie operacyjne dysplazji włóknistej ogranicza się do  operacji diagnostycznych – biopsja czy odbarczających kanały kostne  lub pień mózgu w przypadku jego ucisku rzadko są to operacje zapobiegające niestabilności czaszkowo szyjnej.

Inne teksty w tej samej kategorii Zobacz również