Do grupy guzów stoku i podstawy czaszki zaliczana jest również uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna kości tzw. dysplazja włóknista (z ang. Fibrous dysplasia -FD). Choroba ta wywołana jest somatyczną mutacją genu białka sygnałowego G (gen GNAS).
Białko G jest elementem mechanizmu przekaźnictwa informacji wewnątrzkomórkowo związanego z licznymi receptorami na powierzchni komórki. Białko G to coś na kształt dzwonka, który dzwoni w komórce uruchamiany przez aktywację receptora przez przekaźniki zewnętrzne (hormony, białka, itd.). Białko to (dzwonek) uruchamia kolejne reakcje i przekaźniki procesy wewnątrzkomórkowe (zmiany odczytywania i uruchamiania genów) co ostatecznie prowadzi do zmiany zachowania lub budowy komórki. Ta kaskada uruchamia kolejne rekcje prowadzące np. do podziału komórki czy np. zmiany jej funkcji . Mutacja białka G w przypadku dysplazji jest mutacją aktywująca tj. wspomniany „dzwonek” cały czas dzwoni nawet bez pobudzenia receptora, komórka wchodzi w tryb aktywny i przechodzi w formę komórki progenitorowej tj. takiej, która ma możliwość stania się komórką o innej funkcji niż pierwotnie.
W ten sposób pula komórek w kości/ciach dotkniętej mutacją traci możliwość wytwarzania tkanki kostnej i staje się komórką produkująca zrąb łącznotkankowy. Kości każdego z nas, mimo iż nie zdajemy sobie z tego sprawy ulegają ciągłemu wchłanianiu i równoczesnej odbudowie na poziomie komórkowym. Zaburzenie tego cyklu poprzez wprowadzenie komórek zaczynających budować coś innego niż typowa tkanka kostna prowadzi do deformacji kości i zaburzenia jej struktury. Nadbudowana tkanka włóknista nie jest właściwie rozpoznawana przez specjalne komórki kostne, których zadaniem jest wchłanianie tkanki kostnej (osteoklasty) przez co nadmiar tkanki włóknistej pozostaje w zajętej kości, a właściwa kość w sąsiedztwie nieprawidłowej zwłókniałej kości ulega osłabieniu.
To nadmierne rozdęcie kości przez tkankę włóknistą zmienia jej kształt i objętość oraz budowę wewnętrzną – co dobrze widoczne jest w badaniach obrazowych szczególne w badaniu TK. Obraz MR dysplazji jest bardziej złożony i łatwiej bywa mylony z guzami pierwotnymi kości.
Dysplazja najczęściej ma charakter genetycznej mutacji somatycznej skutkującej mozaikowym charakterem tzn. nie dotyczy wszystkich, a jedynie części komórek w rozwijającym się zarodku. Dlatego liczba zajętych kości objętych mutacją bywa różna , wyróżniamy formy jednokostne i wielokostne dysplazji włóknistej.
Izolowana lokalizacja dysplazji w stoku jest rzadka, najczęściej dotyczy ona kości klinowej lub sitowia oraz szczęki. Objawami dysplazji poza zniekształceniem kości twarzoczaszki, może być postępująca dysfunkcja nerwów czaszkowych w związku z zaciskaniem i deformacją kanałów kostnych dla nerwów czaszkowych.
Dysplazja dość rzadko może stanowić stan predysponujący do przemiany w złośliwy nowotwór kości jakim jest złośliwy mięsak kości lub mięsak z tkanki łącznej (osteosarcoma, fibrosarcoma). Podejrzenie przemiany nowotworowej dysplazji należy wysuwać w przypadkach nadmiernie szybkiego powiększania się zmian dysplastycznych czy znacznej progresji objawów oraz zmiany sygnału w badaniach obrazowych typowych dla różnych faz FD.
Rzadsze są objawy niespecyficzne skłaniające do diagnostyki m.in. bóle głowy, czy objawy niestabilności czaszkowo szyjnej przy zajęciu kłykci potylicznych i stawów głowy.
Leczenie operacyjne dysplazji włóknistej ogranicza się do operacji diagnostycznych – biopsja czy odbarczających kanały kostne lub pień mózgu w przypadku jego ucisku rzadko są to operacje zapobiegające niestabilności czaszkowo szyjnej.
