Struniaki są bardzo rzadkimi nowotworami kości lokalizującymi się w dnie – podstawie czaszki lub kręgosłupie, w związku z powyższym liczba chorych nawet w skali kraju jest stosunkowo niewielka. Zasób wiedzy zarówno w środowisku lekarskim oraz wśród pacjentów na temat tej choroby jest zwykle bardzo ograniczony.
Z uwagi na rzadkość oraz trudną do leczenia lokalizację krąg specjalistów mających istotne doświadczenie w leczeniem struniaków jest również dość wąski (neurochirurdzy, ortopedzi, radioterapeuci, onkolodzy).
Zajmując się od kilku lat leczeniem pacjentów ze struniakami napotkałem się z wieloma powtarzającymi się pytaniami i wątpliwościami oraz niepokojem chorych i ich rodzin związanym z rokowaniem, możliwymi konsekwencjami i powikłaniami. Chcąc wyjść na przeciw tym problemom postanowiłem stworzyć stronę o charakterze informacyjno-poradnikowym dla pacjentów i ich rodzin, która choć w części odpowie na pytania i wątpliwość dotyczące choroby, z którą przyszło się państwu zmierzyć.
Czym jest struniak
Struniaki to rzadkie miejscowo złośliwe guzy kości występujące w obrębie kręgosłupa i podstawy czaszki. Guzy te wywodzą się z resztkowych tkanek płodowych, które w okresie rozwoju tworzą przejściowo występującą strukturę tzw. strunę grzbietową. Struna grzbietowa jest rodzajem tkanki przypominającej chrząstkę wokół, której tworzy się kręgosłup i podstawa czaszki, w dalszym rozwoju płodu tkanka ta ulega zanikowi a jej części są obrastane przez tworzące się kości. Czyli ogólnie rzecz ujmując struniak jest nowotworem narządu, którego już nie mamy (struna grzbietowa), ale mieliśmy w trakcie życia płodowego. Pozostałości struny grzbietowej odnajdujemy w krążkach międzykręgowych oraz w postaci niezorganizowanych wysp komórek w zakresie podstawy czaszki w miejscu, w którym łączy się ona z kręgosłupem szyjnym. Te resztkowe tkanki są zwykle miejscem wyjścia nowotworu.
Struniaki stanowią ok.10% pierwotnych złośliwych guzów kości. Zachorowalność jest szacunkowo niewielka i wynosi wg. statystyk ok. 0,5 -1 przypadku na milion osób na rok, dla Polski można przyjąć ok. 30 nowych chorych rocznie.
Struniaki klasyfikowane są jako guzy złośliwe, a konkretniej miejscowo złośliwe. Oznacza to że guzy te mają skłonność do naciekania okolicznych struktur tzn. „trawienia” okolicznych struktur anatomicznych i wrastania w nie. Dodatkowo należy pamiętać, że struniaki jako guzy złośliwe mogą dawać odległe przerzuty. W porównaniu do innych nowotworów złośliwych (np. raków) częstość przerzutów w przebiegu struniaka jest dość niewielka (ok.10-20% chorych), zdecydowanie rzadziej spotykane są przerzuty w struniakach podstawy (mniej niż 5-10%). Największym problemem klinicznym jest tendencja do częstych miejscowych wznów mimo zastosowania odpowiedniego leczenia, czego ostatecznym skutkiem jest zwykle wtórne uszkodzenie struktur układu nerwowego.
Budowa i lokalizacja
Struniak jest guzem klasyfikowanym jako guz kości choć nie wywodzi się z tkanki kostnej, jednak umiejscawia się w strukturach kostnych szkieletu osiowego (podstawa czaszki i kręgosłup) powstających na podłożu struny grzbietowej.
Makroskopowo struniaki są tworami o różnej konsystencji najczęściej mieszanej galaretowato- chrzęstnej, rzadziej ulegają one wtórnemu zwapnieniu, wówczas przypominają wyglądem nieprawidłową kość. Guzy te są zwykle dość słabo unaczynione, nie posiadają wyraźnej torebki, rosną zwykle naciekając okoliczne kości i dość długo mogą nie naciekać powięzi i błon surowiczych np. opony twardej czy opłucnej, powięzi międzymięśniowych.
Obecnie jako istotny element diagnostyki morfologicznej jest stwierdzenie produktów/mutacji geny brachyury.
Lokalizacja struniaków jak wcześniej wspomniano jest związana ze szkieletem osiowym, guzy te najczęściej umiejscawiają się w skrajnych odcinkach tego szkieletu tj. w podstawie czaszki (25-30%) oraz w kości krzyżowej (30-40%) pozostałe odcinki kręgosłupa sumarycznie ok.20-30% struniaków.
Struniaki podstawy czaszki lokalizują się w obrębie jej tylnej części w pobliżu połączenia z kręgosłupem szyjnym. Miejscem najczęstszego występowania struniaków w podstawie czaszki jest fragment kostny tworzony wspólnie przez kość potyliczną i klinową – tzw. Stok. Stok z jednej strony graniczy z zatoką klinową i częścią nosową gardła, z drugiej z pniem mózgu i ważnym naczyniami mózgowymi. Taka lokalizacja z jednej strony umożliwia bezpośredni dostęp operacyjny do guza przez nos i gardło, z drugiej jednak strony stanowi duże ryzyko nacieku i uszkodzenia przez guz pnia mózgu.
Objawy struniaka w zależności od lokalizacji
Objawy struniaków są różne w zależności od lokalizacji. Nie ma jakiegoś charakterystycznego objawu czy dolegliwości, które jednoznacznie przesądzają o rozpoznaniu struniaka.
Struniaki podstawy czaszki najczęściej objawiają się bólami głowy oraz podwójnym widzeniem. Podwójne widzenie, obecność zeza, opadanie powieki to objawy powodowane przez guzy, które w obrębie podstawy czaszki uciskają nerwy odpowiadające za ruchy powiekami i gałkami ocznymi. Rzadziej struniaki podstawy czaszki mogą powodować uszkodzenia innych nerwów czaszkowych powodując ślepnięcie, zaburzenia połykania, chrypę. W zaawansowanych postaciach szczególnie z uciskiem przez guz pnia mózgu mogą wystąpić różne objawy neurologiczne od dość niecharakterystycznych jak zawroty głowy i zaburzenia równowagi po niedowłady, porażenia kończyn oraz różnego rodzaju zaburzenia czucia (drętwienia, mrowienia, pogorszenie czucia bólu i temperatury).
Część pacjentów szczególnie we wczesnej fazie choroby nie ma dolegliwości, w takich przypadkach guz rozpoznawany bywa przypadkiem np. przy okazji badań wykonywanych z innych powodów (po urazie głowy, po wypadkach komunikacyjnych).
Struniaki kręgosłupa i kości krzyżowej objawiają się bólami kręgosłupa oraz objawami ucisku rdzenia kręgowego i/lub korzeni nerwów (tzw. korzonków). Do objawów tych należą osłabienie siły kończyn, mrowienia, drętwienia, trudności w oddawaniu moczu i stolca. Bóle mogą mieć charakter miejscowy – podobny jak w chorobie zwyrodnieniowej kręgosłupa lub mogą mieć postać tzw. bólów korzeniowych tj. promieniujących, silnych, kłujących, rwących bólów kończyn.
Obrazy struniaków w badaniach obrazowych
Badania obrazowe nie dają nigdy pewności rozpoznania, mogą jedynie sugerować z mniejszym lub większym prawdopodobieństwem daną patologię.
Badaniami umożliwiającymi rozpoznanie guzów podstawy czaszki i kręgosłupa są tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny.
Tomografia jest badaniem bardziej o charakterze przesiewowym tzn. pokazującym czy w ogóle w podejrzanej okolicy jest jakaś patologia. Tomografia komputerowa jest badaniem względnie tanim i powszechnie dostępnym wobec czego większość pacjentów zaczyna diagnostykę od tego badania.
Tomografia komputerowa bardzo dobrze (lepiej niż rezonans) pokazuje strukturę kości i jej zniszczenia przez naciek guza, w samym guzie dobrze uwidacznia obecność zwapnień i ognisk krwotocznych.
Rezonans magnetyczny jest badaniem dokładniejszym, pokazującym wyraźnie stosunek guza do otaczających tkanek, naczyń i nerwów, ponadto lepiej charakteryzującym samą tkankę patologiczną. Obrazy struniaka w badaniach MR mają pewien zestaw cech charakterystycznych obserwowanych u większości pacjentów, z drugiej strony różne rodzaje struniaków mogą wyglądać nieco odmiennie poprzez różny stosunek elementów budowy guza (guzy bardziej włókniste, guzy zwapniałe czy galaretowate-śluzowe mogą wyglądać zupełnie inaczej choć mają zwykle kilka cech wspólnych).
Ponadto guzy te lokalizują się w miejscach, gdzie obraz prawidłowych struktur anatomicznych może utrudniać interpretację – np. okolice kości podstawy czaszki, kości i stawy kręgosłupa etc.
Dlatego ważne by badanie TK lub MR z opisem podejrzenia struniaka interpretowali specjaliści, którzy mają doświadczenie w diagnozowaniu i leczeniu tego typu przypadków.
Należy pamiętać, że obraz badań nie zawsze jest jednoznaczny, a niektóre patologie mogą wyglądać podobnie. W diagnostyce różnicowej należy brać pod uwagę inne schorzenia o typowej dla struniaków lokalizacji, mogące w badaniach MR i TK wyglądać podobnie np. dysplazja włóknista, inne guzy kostne i chrzęstne, guzy przerzutowe, torbiele zapalne itd.
Leczenie struniaków:
- Leczenie chirurgiczne
- Leczenie radioterapeutyczne
- Leczenie wspomagające-paliatywne
Leczeni struniaków jest zwykle leczeniem złożonym tzn. składają się na nie różne metody lecznia. Rzadko jedynie jedna metoda leczenia jest w pełni skuteczna.
Głównym i najbardziej skutecznym sposobem leczenia jest leczenie chirurgiczne- czyli operacyjne usunięcie guza.
Leczenie operacyjne przeprowadzane jest zwykle przez neurochirurgów, w przypadku guzów kręgosłupa operacje takie przeprowadzają również chirurdzy-ortopedzi.
W przypadku struniaków podstawy czaszki leczenie utrudnione jest przez położenie guza w pobliżu pnia mózgu oraz pomiędzy naczyniami i nerwami przebijającymi podstawę czaszki. Zastosowania znajdują w tych przypadkach operacje z zakresu tzw. chirurgii podstawy czaszki. Obecnie większość struniaków może być operowana z zastosowaniem przeznosowych technik endoskopowych wprowadzonych do użycia w ciągu ostatnich kilku lat. W przypadkach, w których guz jest zbyt rozległy lub usuwanie go drogą dostępu przeznosowego jest zbyt niebezpieczne używane są klasyczne dostęp chirurgii postawy czaszki, których istotnym elementem jest otwarcie czaszki i usunięcie tej części podstawy czaszki która przesłania guz.
W przypadkach nieradykalnego czyli – niecałkowitego usunięcia guza lub w sytuacji gdy operacja nie może być wykonana z powodu przeciwwskazań lub nie akceptowania przez chorego ryzyka ew. powikłań operacji koniczne jest leczenie uzupełniające w postaci radioterapii.
Struniaki są guzami o małej promienioczułości oznacza to, że do zatrzymania wzrostu guza lub pomniejszenia wielkości guza za pomocą radioterapii konieczne jest stosowanie wysokich dawek promieniowania. Dawki takie przechodząc przez sąsiednie elementy po drodze do guza mogą uszkadzać ważne struktury np. nerwy, mózg, rdzeń kręgowy, narządy wewnętrzne.
Promieniowaniem, które pozwala na dostarczanie dużej energii w obrębie samego guza z mniejszym ryzykiem uszkodzeń jest promieniowanie protonowe oraz metody dostarczające wybiórczo -bezpieczniej duże dawki popularnie stosowanych rodzajów promieniowania – radiochirurgia i stereotaktyczna radioterapia.
Obecnie za najskuteczniejsze uważa się radioterapię protonową oraz leczenie radiochirurgiczne (technologie stosowane są różne, najpopularniejsze to tzw. System Gamma knife, CyberKnife, Linac).
Z powodu rzadkiego występowania struniaków i trudności w zebraniu odpowiednich grup chorych dotychczas nie ma prac naukowych, które rzetelnie porównywałyby skuteczność obu rodzajów radioterapii. Dostępne badania naukowe próbujące porównywać wyniki pomiędzy różnymi ośrodkami- obarczone pewnymi błędami, nie wykazują istotnych różnic w skuteczności obu metod.
W przypadkach przerzutów, braku skuteczności radioterapii i braku możliwości leczenia operacyjnego zastosowanie znajduje leczenie chemioterapeutyczne. Również i w tej kwestii brak badań, które w sposób jednoznaczny wskazywałyby przewagę któregoś ze stosowanych schematów chemioterapii. Najczęściej stosowane bywają …………………., w ostatnich latach coraz więcej doniesień naukowych i badań klinicznych pozostających w fazach eksperymentalnych wskazuje skuteczność tzw. terapii celowanych tzn. zastosowania chemioterapeutyków nowych generacji wykorzystujących możliwość blokowania lub ograniczania skutków najczęściej stwierdzanych zaburzeń molekularnych w komórkach danego nowotworu.
Jakie leczenie jest najskuteczniejsze?
Nie ma jednego leczenia idealnego czy najlepszego. Terapia dobierana jest indywidualnie do każdego pacjenta z uwzględnieniem wieku, wielkości guza, anatomicznego położenia guza, jego stosunku do struktur sąsiednich, objawów które powoduje oraz preferencji metody leczenia przez samego pacjenta.
Najczęściej stosowane jest leczenie złożone na które składa się operacja i uzupełniające leczenie radioterapeutyczne. Tego typu leczenie ma najlepiej udokumentowaną naukowo skuteczność.
Trzeba pamiętać, że każdy przypadek jest inny i może być leczony nieco inaczej. Jako przykład można porównać scenariusze choroby u różnych pacjentów np. bezobjawowy struniak podstawy czaszki u osoby 80 letniej może nie być leczony, a jedynie obserwowany w badaniach obrazowych lub może być poddany radioterapii o ile wymiary i stosunek do pnia mózgu nie są przeciwwskazaniem. Zupełnie inne podejście (bardziej agresywne) będzie stosowane np. u młodego pacjenta ze struniakiem stoku czy np. kości krzyżowej.
Ważne by chory przed podjęciem decyzji o sposobie leczenia miał możliwość poznania wszystkich realnie wykonalnych opcji leczenia, zapoznania się z ich skutecznością i ryzykiem powikłań. W związku z tym, że leczenie złożone prowadzone jest przez różnych specjalistów wskazane jest zasięganie opinii u kilku lekarzy (radioterapeuta-onkolog, neurochirurg, ortopeda).
Jakich specjalności lekarze zajmują się diagnostyką i leczeniem struniaków?
W związku z objawami powodowanymi przez struniaki podstawy czaszki lekarzami rozpoznającymi są zwykle specjaliści neurolodzy (bóle głowy, podwójne widzenie i inne objawy neurologiczne) i okuliści (zez, podwójne widzenie). Guzy kręgosłupa i kości krzyżowej bywają rozpoznawane najczęściej przez lekarzy rodzinnych i ortopedów.
Leczenie operacyjne struniaków przeprowadzane jest zwykle przez neurochirurgów i ortopedów, rzadziej operacje przeprowadzane są przez chirurgów głowy i szyi czy otolaryngologów.
Leczenie radioterapeutyczne prowadzone jest przez onkologów- radioterapeutów. Chemioterapia przez onkologów.
Mój lekarz mówił, że struniak to guz mózgu -czy to prawda?
Struniaki nie są typowym guzami samego mózgu, czyli powstającym z tkanek tworzących mózgowie. Powstają one z zawiązków tkanki tworzącej kości kręgosłupa i podstawy czaszki. Jednak często lokalizują się w podstawie czaszki, struniaki mogą wrastać do wnętrza czaszki i mózgu.
W takich sytuacjach anatomicznie struniak może być traktowany jako guz mózgu (który znalazł się w nim wtórnie). W związku z możliwością naciekania mózgu czy rdzenia kręgowego oraz anatomicznego usytuowania w okolicach podstawy czaszki w wielu klasyfikacjach klinicznych i patologicznych guzy te traktowane są jako guzy mózgu lub układu nerwowego.
Czy struniak jest nowotworem złośliwym?
Struniaki są guzami złośliwymi. Posiadają one cechy biologiczne i kliniczne charakterystyczne dla nowotworów złośliwych m.in.: rozrost przez naciek okolicznych tkanek, możliwość dawania guzów przerzutowych oraz wysoki odsetek odrostów po leczeniu.
Z powodu powolnego wzrostu i niezbyt częstego powstania guzów przerzutowych struniaki klasyfikowane bywają jako guzy o mniejszej złośliwości (z ang.: low grade malignancy) lub guzy miejscowo złośliwe. Oznacza to, iż guzy te mają tendencję do odrastania po leczeniu w miejscu pierwotnym lub jego sąsiedztwie, rzadziej obserwowane bywa uogólnienie choroby z przerzutami odległymi.
Czy zawsze trzeba operować struniaka?
Możliwie najbardziej radykalna operacja chirurgiczna jest jedną z najczęściej stosowanych i najskuteczniejszych metod leczenia struniaków. Jednak nie zawsze operacja radykalna jest konieczna, w wybranych przypadkach zabieg może być ograniczony do biopsji tj. pobrania fragmentu guza do badań patologicznych celem potwierdzenia diagnozy. Rozpoznanie histopatologiczne jest zwykle konieczne do podjęcia leczenia onkologicznego (radioterapii , chemioterapii), weryfikacja histopatologiczna patologii zmniejsza możliwość zastosowania agresywnego leczenie do guzów czy patologii jedynie przypominających struniaki w badaniach obrazowych. W niektórych sytuacjach operacja nie może być wykonana z powodu zbyt dużego ryzyka powikłań, lub zaawansowanego wieku w momencie diagnozy
Jak szybko rosną struniaki?
Odpowiedź na to pytanie nie jest jednoznaczna, niektóre struniaki rosną powoli tj. kilka kilkanaście milimetrów przez rok czy kilka miesięcy. Inne potrafią kilkakrotnie zwiększyć swoją objętość w przeciągu 2-3 miesięcy. Wypadkową tempa wzrostu guza może być średnia długość życia dla tzw. przebiegu naturalnego guza tj. w przypadku nie podejmowania żadnego leczenia, szacunkowo wynosi ona….lat dla guzów podstawy czaszki.
Jak często można reoperować odrastającego struniaka?
Nie ma określonej liczby operacji, które można wykonać w przypadku odrostów struniaka. Wielu chorych z uwagi na wysoki odsetek wznów miejscowych poddawanych jest kolejnym operacjom przedłużającym życie lub poprawiającym jakość życia. W wielu przypadkach jedna operacja nie jest w stanie zapewnić radykalności z uwagi na rozległość choroby oraz techniczne i anatomiczne ograniczenia jednej operacji, w takich przypadkach, a priori planuje się leczenie chirurgiczne kilkuetapowe (operacje z różnych dostępów). W przypadkach wznów czy odrostów należy pamiętać, że każda kolejna operacja z uwagi na obecność blizn, ubytków tkanek, zmian po radioterapii jest bardziej ryzykowna i zwykle mniej skuteczna niż operacje poprzednie. Uważa się, że najskuteczniejsza jest pierwsza operacja i jej zaplanowanie oraz skuteczność często warunkują sukces dalszego leczenia („the first time is the best time”).
Czy struniaki są dziedziczne i czy rodzina, a szczególnie potomstwo jest narażone na występowanie tego guza?
Najnowsze badania dotyczące powstawania struniaków wskazują na istotną rolę zaburzeń genetycznych stwierdzanych w komórkach guza (szczególnie mutacje tzw. genu Brachyury) w postawaniu guzów. Jednak obserwacje rodzin chorych nie wskazują na charakter dziedziczny czy rodzinny występowania tej patologii. Zmiany- mutacje genetyczne występują w sposób określany jako sporadyczny i predysponują daną osobę do rozwoju struniaka.
Czy możliwe jest pomylenie rozpoznania struniaka z innym guzem?
Jak w każdej dziedzinie medycyny również w onkologii struniaków możliwe są pomyłki dotyczące diagnozy. W celu minimalizacji takich pomyłek konieczne jest potwierdzanie rozpoznania wstępnego z badań obrazowych badaniem biopsyjnym – histopatologicznym. Możliwość pomyłki w badaniu histopatologicznym jest również możliwa, jednak poprzez zastosowanie licznych dodatkowych badań patomorfologicznych i interpretację przez doświadczonych patologów jest minimalna.
Czy struniaki występują u dzieci?
Tak struniaki mogą występować u dzieci, choć są to bardzo rzadkie przypadki. Z badań statystycznych dotyczących chorych na struniaki wynika że szczyt zachorowań przypada na 3-4 dekadę życia, więc zdecydowana większość chorych to ludzie dorośli.
Co robić jeśli mój struniak nie daje objawów i jest wykryty przypadkiem?
W takich przypadkach należy wykonać biopsję guza potwierdzającą rozpoznanie i podjąć stosowne leczenie. Na decyzję o sposobie leczenia ma wpływ wiele czynników m.in. wiek w momencie rozpoznania. I tak u ludzi młodych z długim przewidywanym czasem życia zalecane jest agresywne leczenie, u osób starszych można rozważać mniej agresywne leczenie, o ile jest to możliwe np. biopsja i radioterapia oraz dalsza obserwacja.
Czy radioterapia protonowa jest bezpieczna?
Każde leczenie niesie za sobą ryzyko powikłań i działań niepożądanych. Również radioterapia protonowa nie jest leczeniem pozbawionym możliwych działań ubocznych.
Z uwagi na fizyczne właściwości promieniowania protonowego pozwala ono na dostarczenie większych dawek energii do samej patologii niż okolicznych narządów i struktur. Mimo wysoce zaawansowanej technologii planowania takiej radioterapii muszą być zachowane pewne brzeżne warunki dla bezpiecznego wykonania takiego leczenia (m.in. graniczna wielkość guza, odległość od pnia mózgu, nerwów wzrokowych, rdzenia kręgowego).
Nad leczeniem radioterapią protonową czuwają wysoce wykwalifikowani radioterapeuci, których zadaniem jest optymalne zaplanowanie i przeprowadzenie leczenia, jednak mimo zachowania wszystkich koniecznych wymogów i pełnej staranności, rzadko, ale jednak zdarzają się powikłania.
Statystyki dotyczące wyników leczenia i ew. powikłań są znane, odsetek poważnych powikłań przy prawidłowo zaplanowanym i przeprowadzonym leczeniu jest niski (poniżej 5%). O wszystkich możliwych komplikacjach oraz o skuteczności takiego leczenia pacjent dowiaduje się dokładnie od radioterapeuty przed wyrażeniem zgody na leczenie.
Badania molekularne nad podłożem –patobiologią struniaków
Sugestie o wywodzeniu się struniaków z resztkowych struktur struny grzbietowej pochodzą końca XIX w. Badania nad histochemiczną i morfologiczną strukturą struniaków potwierdzających powyższe tezy pochodzą dopiero z lat 70 tych.
Istotny postęp wiedzy dotyczącej podłoża molekularnego struniaków dokonał się w ostatnich 2 dekadach.
Jak w przypadku większości znanych nowotworów powodem powstania guza są zmiany genetyczne i powodowane przez nie zmiany molekularne na poziomie komórkowym prowadzące do zmiany zachowania się komórek i przejścia ich w postaci, które nie kontrolują swoich podziałów i wymykają się prawidłowym mechanizmom kontrolującym cykl życia komórek. Tak zmienione komórki namnażają się, poprzez kolejne mutacje i zaburzone mechanizmy sterujące rozrost poprzez podziały komórkowe tworzą populację komórek tworzącą guz.
Zmiany genetyczne prowadzące do powstania nowotworu mogą być wrodzone – dziedziczne lub co występuje częściej powstają w komórkach wcześniej zdrowych. Pojawienie się takich zmian może być wywołane działaniem czynników zewnętrznych – np. ekspozycja na szkodliwe promieniowanie, substancje (substancje kancerogenne).
Często nie udaje się zidentyfikować zewnętrznych czynników predysponujących do rozwoju guzów nowotworowych, wówczas u podłoża nowo tworzenia leżą pojawiające się sporadyczne zaburzenia genomu, których komórka nie była w stanie zneutralizować lub naprawić.
W badaniach genetycznych dotyczących struniaków udowodniono zarówno obecność zmian w strukturze genomu jak również mutacje genów kodujących szereg czynników oraz receptorów, ogólnie rzecz ujmując kontrolujących cykl komórkowy i ułatwiających rozrost guza
